Relationship between optic disc hemorrhage and glaucoma among patients diagnosed with systemic hypertension and Diabetes Mellitus: the Colombian Glaucoma Study / Relación entre Hemorragia de Disco Óptico y Glaucoma en pacientes con diagnóstico de Hipertensión Sistémica y Diabetes Mellitus: Estudio Colombiano de Glaucoma

Introduction: Glaucoma is a leading cause of irreversible blindness worldwide; several risk factors have been identified as major underlying causes for developing this condition. Optic disc hemorrhage has been identified as a risk factor for the development and progression of primary open-angle glaucoma, as well it has been related to playing an important role in normal-tension glaucoma. Material and methods: A cross-sectional study was conducted in Colombia among hypertensive and diabetic patients. This study included 2,067 subjects older than 50 years who were attended by a group of ophthalmologists in six cities in Colombia who conducted a complete medical and ophthalmological examination and applied standardized questionnaires and interviews aiming to evaluate participant’s health conditions and lifestyles. Results: We found a prevalence of Optic disc hemorrhage (ODH) of 0.4%. ODH presented an OR: 8.82 (95% CI 1.60 - 48.52) for the presence of Glaucoma. Patients diagnosed with systemic hypertension had an OR: 0.02 (95% CI 0.00 - 0.96); Patients with Retinal Nerve Fiber Layer Defect (RNFL) presented an OR: 509.40 (95% CI 8.60 - 30152.97) for the presence of ODH and 50% of patients with ODH did not have a diagnosis of glaucoma. Conclusions: Despite the low prevalence of ODH in our study (0.4%), its presence is a High-risk factor for the presence of Glaucoma. RNFL defect is also highly related to ODH and the presence of Glaucoma. (AU)

Introducción: El glaucoma es una de las principales causas de ceguera irreversible a nivel mundial; varios factores de riesgo han sido identificados como las principales causas subyacentes para el desarrollo de esta condición. La hemorragia del disco óptico se ha identificado como un factor de riesgo para el desarrollo y progresión del glaucoma primario de ángulo abierto, así como también se ha relacionado con desempeñar un papel importante en el glaucoma de tensión normal. Material y métodos: Se realizó un estudio transversal en Colombia entre pacientes hipertensos y diabéticos. Este estudio incluyó a 2.067 sujetos mayores de 50 años que fueron atendidos por un grupo de oftalmólogos en seis ciudades de Colombia, quienes realizaron un examen médico y oftalmológico completo y aplicaron cuestionarios y entrevistas estandarizados con el fin de evaluar las condiciones de salud y estilos de vida de los participantes. Resultados: Encontramos una prevalencia de hemorragia del disco óptico (HDO) del 0,4%. ODH presentó un OR: 8,82 (IC 95% 1,60 - 48,52) para la presencia de Glaucoma. Los pacientes diagnosticados de hipertensión sistémica tuvieron OR: 0,02 (IC 95% 0,00 - 0,96); Los pacientes con Defecto de la Capa de Fibras Nerviosas de la Retina (RNFL) presentaron un OR: 509,40 (IC 95% 8,60 - 30152,97) para la presencia de ODH y el 50% de los pacientes con ODH no tenían diagnóstico de glaucoma. Conclusiones: A pesar de la baja prevalencia de HDO en nuestro estudio (0,4%), su presencia es un factor de alto riesgo para la presencia de Glaucoma. El defecto de la RNFL también está muy relacionado con la ODH y la presencia de glaucoma. (AU)

Deficiencia de lipasa ácida lisosomal, una patología infrecuente.

Lysosomal acid lipase deficiency is a genetic disease with a low prevalence and high morbidity and mortality in children and adults. It is characterized by an alteration of lipid metabolism, which generates cholesterol and triglyceride esters deposits in the body. Its clinical presentation depends on enzymatic activity. This condition should be suspected in patients with lipid or liver alterations after ruling out other diagnoses. Currently, there is the option of using a recombinant enzyme, which can improve lipid and liver parameters, as well as disease progression. Establishing a timely diagnosis in order to initiate specific treatment early is imperative for the prevention of morbidity and mortality. The purpose of this work is to perform a review of the literature about lysosomal acid lipase deficiency and to guide about its pathophysiology, clinical manifestations, diagnosis and treatment.

El déficit de lipasa ácida lisosomal es una enfermedad genética poco prevalente, con alta morbimortalidad en niños y adultos. Se caracteriza por alteración del metabolismo lipídico que genera depósitos de ésteres de colesterol y triglicéridos en el organismo. La presentación clínica depende de la actividad enzimática. Se debe sospechar en pacientes con alteraciones lipídicas o alteraciones hepáticas después de descartar otros diagnósticos. Actualmente existe la opción de utilizar enzima recombinante, la cual puede mejorar los parámetros lipídicos y hepáticos, así como detener la progresión de la enfermedad. Es imperioso realizar el diagnóstico oportuno para iniciar de forma temprana el tratamiento específico, con el fin de prevenir la morbimortalidad. Se llevó a cabo revisión de la literatura en torno del déficit de lipasa ácida lisosomal, para orientar acerca de su fisiopatología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento.

Deficiencia de lipasa ácida lisosomal, una patología infrecuente / Lysosomal acid lipase deficiency, a rare pathology

Resumen El déficit de lipasa ácida lisosomal es una enfermedad genética poco prevalente, con alta morbimortalidad en niños y adultos. Se caracteriza por alteración del metabolismo lipídico que genera depósitos de ésteres de colesterol y triglicéridos en el organismo. La presentación clínica depende de la actividad enzimática. Se debe sospechar en pacientes con alteraciones lipídicas o alteraciones hepáticas después de descartar otros diagnósticos. Actualmente existe la opción de utilizar enzima recombinante, la cual puede mejorar los parámetros lipídicos y hepáticos, así como detener la progresión de la enfermedad. Es imperioso realizar el diagnóstico oportuno para iniciar de forma temprana el tratamiento específico, con el fin de prevenir la morbimortalidad. Se llevó a cabo revisión de la literatura en torno del déficit de lipasa ácida lisosomal, para orientar acerca de su fisiopatología, manifestaciones clínicas, diagnóstico y tratamiento.

Abstract Lysosomal acid lipase deficiency is a genetic disease with a low prevalence and high morbidity and mortality in children and adults. It is characterized by an alteration of lipid metabolism, which generates cholesterol and triglyceride esters deposits in the body. Its clinical presentation depends on enzymatic activity. This condition should be suspected in patients with lipid or liver alterations after ruling out other diagnoses. Currently, there is the option of using a recombinant enzyme, which can improve lipid and liver parameters, as well as disease progression. Establishing a timely diagnosis in order to initiate specific treatment early is imperative for the prevention of morbidity and mortality. The purpose of this work is to perform a review of the literature about lysosomal acid lipase deficiency and to guide about its pathophysiology, clinical manifestations, diagnosis and treatment.

Lysosomal Acid Lipase Deficiency, a Rare Pathology: The First Pediatric Patient Reported in Colombia.

BACKGROUND Lysosomal acid lipase deficiency is a rare genetic metabolic lipid storage disease, with a high morbidity, and mortality, in children and adults. It is characterized by a mutation in the LIPA gene that causes an alteration of lipid metabolism, resulting in deposits of cholesterol esters and triglycerides in organs such as the liver, blood vessels, and gastrointestinal tract. Lysosomal acid lipase deficiency is predominantly caused by the mutation c.894G>A, seen in approximately 50-70% of patients. Our objective is to report the first pediatric case of lysosomal acid lipase deficiency in a pediatric patient in Colombia. CASE REPORT The patient is a 14-year-old boy with isolated hepatomegaly since 6 years of age without a family history of dyslipidemia. In the pediatric control, laboratory exams revealed dyslipidemia, and a hepatic biopsy was performed, revealing severe fibrosis with septation and grade 3 microvesicular steatosis (>75%). He was referred to our center and was suspected to have lysosomal acid lipase deficiency. Enzymatic activity was measured, showing absent activity. Confirmatory diagnosis with genetic sequencing showed a pathological homozygous mutation of c.894G>A. CONCLUSIONS Lysosomal acid lipase deficiency can manifest as early- or late-onset, with variable and severe signs and symptoms. The late-onset form has a broad spectrum of manifestations with mild symptoms, leading to under-diagnosis, which increases the actual disease burden. Early diagnosis is essential to initiate enzyme replacement therapy, since the natural disease course can be changed. More studies should be conducted in Latin America to evaluate the prevalence of the disease.

Donantes de órganos en muerte cerebral por herida por proyectil de arma de fuego en cráneo: una trágica realidad que beneficia receptores de órganos en Colombia / Fire arm wounded cerebral death organ donors: a tragic reality that benefits organ receptors in Colombia

Antecedentes y objetivo. Los pacientes con muerte encefálica por trauma craneoencefálico secundario a herida por proyectil de arma de fuego ayudan a mitigar la necesidad de donantes de órganos y tejidos. En Colombia, el 78 % de los homicidios son por arma de fuego. Se buscaba describir la experiencia con donantes de órganos y tejidos con muerte encefálica secundaria a trauma craneoencefálico por herida por proyectil de arma de fuego en un centro colombiano de trasplantes. Materiales y métodos. Se trató de un estudio de cohorte histórica retrospectiva. Se caracterizaron 169 donantes con diagnóstico de muerte encefálica secundaria a trauma craneoencefálico por herida con proyectil de arma de fuego en la institución, entre 2010 y 2016. Las variables cualitativas se evaluaron mediante proporciones, las variables cuantitativas continuas, con medidas de tendencia central, y la supervivencia, con el método de Kaplan-Meier. Resultados. La mayoría de los pacientes eran de sexo masculino (93 %), con una mediana de edad de 21 años (rango intercuartílico, RIQ=17-27) y el 32 % tenía antecedentes de consumo de sustancias psicoactivas. El 12 % de los pacientes necesitó manejo con hemoderivados y el 62 % requirió dosis altas de vasopresores. Se trasplantaron 338 órganos sólidos. La supervivencia del injerto renal y hepático a un año fue de 90 % y 85 %, respectivamente, y a 5 años, de 87 % y 76 %. Conclusiones. Según este estudio, la mayoría de estos pacientes eran hombres jóvenes con órganos potencialmente trasplantables que mostraron excelentes resultados en la supervivencia de los injertos. Consideramos que estos donantes son una buena alternativa para aumentar el número de donantes de órganos y tejidos

Background and objectives: Patients with brain death (BD) due to traumatic brain injury (TBI) secondary to a gunshot (GS) wound in the skull contribute to mitigate the demand for organ and tissue donors. In Colombia, 78% of the homicides are by GS. We describe our experience with BD secondary to TBI by GS organ and tissue donors at a transplant center in Cali, Colombia. Materials and methods: This is a retrospective historical cohort study for characterization of donors diagnosed with BD secondary to TBI by GS at our institution in the period 2010-2016 (n=169). Qualitative variables were assessed by proportions, continuous quantitative variables with measures of central tendency, and survival with Kaplan Meier. Results: The majority of the patients were male (93%), with a median age of 21 years (RIQ 17-27), 32% had history of psychoactive substance use. 12% of the patient's required management with blood products and 62% with high doses of vasopressors. 338 solid organs were transplanted. Survival of the renal and hepatic graft at one year was 90% and 85% respectively and at five years of 87% and 76%. Conclusions: According to our study, the majority of these patients are young men with potentially transplantable organs, showing excellent results in the survival of the grafts. We consider these donors to be a good alternative to increase the number of organ and tissue donors